Автор: Содержание
Синдром Элерса-Данлоса – это не одно заболевание, а группа болезней, вызванных аномальной структурой соединительной ткани и связанными с ней метаболическими нарушениями.
Чтобы понять природу заболевания, необходимо знать о повсеместном распределении соединительной ткани в организме человека. Она содержится, в частности, в костях, сухожилиях, суставах, кровеносной системе, органе зрения, стенках кишечника или легких. Соединительная ткань состоит из клеток и внеклеточного вещества, которое в основном состоит из коллагена и протеогликанов. Существует много типов коллагена, в зависимости от их структуры, и их производство зависит от различных генов. Нарушения в этих генах приводят к образованию соединительной ткани с аномальной структурой, в итоге развиваются наследственные заболевания, такие как артрит.
Виды
Существует шесть типов синдрома Элерса-Данлоса, в зависимости от вида коллагена, пораженного дефектом, и симптомов заболевания. Разделение на типы следующее:
- классический – включает коллаген I и II типов;
- характеризуется чрезмерной подвижностью суставов – поражает коллаген III типа;
- сосудистый – относится к коллагену IV типа;
- кифосколиоз – вовлечен коллаген VI типа;
- характеризуется слабостью суставов – относится к коллагену VII типа;
- дермальный – относится к коллагену типа VII C.
Симптомы
Симптомы заболевания зависят от конкретного типа синдрома. У некоторых наблюдается увеличение подвижности и боли в суставах. Частые травмы больных суставов также сопровождаются экссудацией и припухлостью. Синдром обычно проявляется симптомами уже в детстве, но часто их потом принимают за боли, возникающие в результате быстрого роста тела, так называемые боли роста.
Из-за наличия соединительной ткани во многих структурах организма симптомы, указывающие на синдром Элерса-Данлоса, могут быть связаны и с другими системами, помимо опорно-двигательного аппарата. Пациенты могут жаловаться, в частности, на проблемы с сердцем или нарушения работы желудочно-кишечного тракта. К сожалению, это заболевание может привести к чрезвычайным ситуациям, требующим немедленной медицинской помощи.
Если кто-то испытывает тревожные симптомы, нужно посетить семейного врача или педиатра (если симптомы касаются детей), чтобы определить причину. При необходимости, после сбора анамнеза и физического обследования, специалист может направить пациента к ревматологу для дальнейшей диагностики.
Диагностика
В начале приема врач возьмет подробную историю симптомов пациента и семейный анамнез. Если проблема, с которой пациент обратился к специалисту, касается суставов, врач может оценить их подвижность по шкале Бейтона. Во время физического осмотра оценивается диапазон подвижности суставов, тонус и сила мышц, степень растяжимости кожи, включая ее цвет. У некоторых пациентов также проводится неврологическое обследование.
Лечение
К сожалению, синдром Элерса-Данлоса является неизлечимым заболеванием, а это значит, что можно только облегчить симптомы болезни. Для того чтобы подобрать правильное лечение, необходимо регулярно наблюдать за состоянием пациента и развитием болезни.
В фармакотерапии синдрома часто используются анальгетики, противовоспалительные препараты и высокие дозы аскорбиновой кислоты, или витамина С. В терапевтическом процессе, в связи с дисфункцией суставов и мышц, также используются индивидуально подобранные упражнения для укрепления поврежденных структур. В случае осложнений состояния может потребоваться хирургическое вмешательство.
