26 сентября, 2022
Глазной альбинизм

Глазной альбинизм — причины, симптомы, диагноз и лечение

Это генетически обусловленное отсутствие или недостаточное количество пигмента (меланина) в тканях глазного яблока, ресницах, бровях, коже и волосах, которые в результате становятся бесцветными — белыми. Причиной является неспособность организма вырабатывать (синтезировать) меланин.

Различают окулокожный и глазной альбинизм. Окулокожная форма может быть тирозиназа-положительной (частичной) или тирозиназа-отрицательной. Тирозиназа — это фермент, отвечающий за синтез меланина, и при его генетическом недостатке возникает полная неспособность синтезировать меланин, что приводит к белой коже, белым волосам, бровям и ресницам. Тирозиназа-положительная форма характеризуется различной степенью пигментации кожи, волос и радужных оболочек. При глазной форме симптомы депигментации затрагивают только глаза, а кожа и волосы могут быть нормальными, то есть иметь стандартную окраску, как и у других людей.

Глазной альбинизм

При всех упомянутых формах альбинизма наблюдается недоразвитие центральной части сетчатки и снижение остроты зрения, что связано с нистагмом.

Насколько это распространенное заболевание?

У детей европеоидной расы распространенность альбинизма составляет 1 случай на 39 000 новорожденных; а у детей негроидной расы этой генетической аномалией страдает 1 на 28 000 детей. Тяжелые формы витилиго наследуются по аутосомно-рецессивному типу, умеренно тяжелые — по аутосомно-доминантному типу. У мальчиков также встречаются формы, наследуемые в связи с Х-хромосомой.

Каковы симптомы?

Глазной альбинизм

Наиболее заметным симптомом альбинизма являются белые ресницы, брови и волосы, а также белая кожа. Радужки светло-голубые и пропускают свет. Нистагм появляется уже на 2-3 месяц жизни. Кроме того, отмечается светобоязнь и плохое зрение.

Как врач ставит диагноз?

Врач собирает семейный анамнез, выясняя наличие подобных симптомов в настоящее время или в прошлом у других родственников.

Офтальмолог оценивает характер нистагма, который обычно бывает горизонтальным, маятникообразным. Он также определяет интенсивность светобоязни, которая обычно настолько сильна, что зрение может временно снижаться при ярком свете.

Глазной альбинизм

Исследование остроты зрения с помощью методов, соответствующих возрасту, выявляет значительные нарушения зрения вдаль и вблизи, причем страдает как правый, так и левый глаз. Внутриглазное давление обычно нормальное.

Исследование с помощью щелевой лампы (биомикроскопия) позволяет точно увидеть роговицу и переднюю камеру, которые обычно не изменены. Радужная оболочка, напротив, просвечивает светом, отраженным от глазного дна, из-за чего зрачки кажутся розовыми. Хрусталики и стекловидное тело не имеют отклонений и прозрачны.

Убедившись, что зрачок правильно реагирует на свет, следует 2 раза закапать глаза 0,5-1% тропикамидом и исследовать рефракцию и глазное дно. Оно очень яркое, хороидальные сосуды просвечивают, диск зрительного нерва бледный, а фовеа и центральная ямка недоразвиты, поэтому центральные рефлексы отсутствуют, что хорошо видно при осмотре глазного дна.

Глазной альбинизм

В сомнительных случаях проводятся электрофизиологические тесты: ЗВП (зрительные вызванные потенциалы) и электроретинограмма, педиатрическое обследование (могут быть проведены тесты на тирозин, чтобы определить наличие тирозиназа-положительной или тирозиназа-отрицательной формы) и гематология для выявления синдрома Германски-Пудлака и синдрома Чедиака-Хигаси, поскольку первый имеет тенденцию к кровотечениям, а второй — к развитию лимфомы. Эти синдромы опасны для жизни ребенка.

Какие существуют способы лечения?

Глазной альбинизм является генетическим дефектом, поэтому его невозможно вылечить. Выявленные нарушения рефракции следует корректировать с помощью контактных линз или очковых линз. Светобоязнь можно уменьшить, используя контактные линзы с выраженной радужкой или солнцезащитные очки. Людям с окулокожным витилиго необходимо защищать себя от солнечных лучей, так как они подвержены риску обгорания и развития рака кожи.

Возможно ли полное излечение?

Глазной альбинизм

Полное излечение от глазного альбинизма невозможно, но дети с компенсированными нарушениями рефракции и защищенные от светобоязни обычно посещают общеобразовательные школы.

Что необходимо делать после лечения?

Необходимо периодически проходить осмотр у офтальмолога для проверки зрения, замены линз, очков или выписывания других оптических средств.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.